Actividad Integradora El Ciclo Celular 481v2n

Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales Unidad II. Biodiversidad facilitador: ESMERALDA MARTINEZ TOVAR Guadalajara, Jalisco fecha: 12/05/2018 grupo: M16C3G9-038

Actividad integradora El ciclo celular Por: Oscar Alfonso lopez vargas

[email protected]

Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales Unidad II. Biodiversidad

Introducción Este texto trata de una afección muy particular, causada por tener un cromosoma extra, la mayoría contamos con 46 cromosomas mientras que esta afección es causada por desarrollar uno extra en el cromosoma 21, esta afección se conoce como trisomía 21 o síndrome de Down, el síndrome de Down es considerado un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en lugar de los dos habituales, algunos de los rasgos característicos de esta alteración genética son la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares, Cara aplanada, Manos y pies pequeños, Orejas pequeñas, Cuello corto, entre otros que le dan un aspecto reconocible, este padecimiento lleva el nombre del médico que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866 de nombre John Langdon Down aunque nunca llegó a determinar las causas que lo provocaban, no fue hasta 1958 que un investigador de nombre Jérôme Lejeune determino que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas Aunque se desconocen aún las causas exactas que provocan esta afección la mayoría de genetistas y doctores asocian esta afección a la edad de la madre, mientras más años tenga la madre aumentan las posibilidades dejando las posibilidades de esta afección de la siguiente manera 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30 Cabe mencionar que aun que las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes, dando pie a diferentes tipos del síndrome, de los cuales se conocen tres variables 

Trisomía 21



Síndrome de Down por translocación



Síndrome de Down con mosaicismo

Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales Unidad II. Biodiversidad

Desarrollo Con respecto a este padecimiento hay que mencionar que al año aproximadamente nacen 3,000 bebes con esta afección, aun desconociendo los doctores que es lo que lo ocasiona, pero ¿Qué es el Síndrome de Down? El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él, nuestro cuerpo está conformado por células, estas células tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente, como lo menciono anterior mente las personas con esta afección tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. Otro punto es que esta afección tiene tres diferentes variantes las cuales no es fácil distinguir a simple vista, sino hasta que se estudien los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares: 

Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.



Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.



Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen

Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales Unidad II. Biodiversidad

las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas. Otro cuestionamiento es ¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular? lo cual tratare de explicar a continuación Para todos los organismos pluricelulares la meiosis es un proceso muy importante, este proceso ocurre de la siguiente manera, los órganos reproductivos (ovarios y testículos) forman los gametos sexuales (óvulo y espermatozoides). En este proceso, la información genética de la célula es reducida a la mitad. Esto significa que, tanto los óvulos como los espermatozoides, pasan a tener 23 cromosomas en vez de 46. Así, en la fecundación, tras la fusión de los gametos (23 cromosomas + 23 cromosomas) se forma un nuevo individuo con el mismo número de cromosomas que poseen sus progenitores, 46.Es en este proceso cuando ocurre un error aleatorio, cuando las células están en proceso de división,

obteniendo

como

resultado

la

presencia de una copia extra del cromosoma 21, a este error se le conoce como “Nodisyunción”, este error tiene consecuencias graves para el organismo en desarrollo, ocasionalmente los cromosomas homólogos o las cromáticas hermanas no se separan trayendo como resultado que se generen gametos

con

un

número

anormal

de

cromosomas. Si estos gametos participan en la fecundación, puede que, o bien no produzcan organismos viables, o traigan como consecuencia el desarrollo de síndromes. El originen del Síndrome de Down puede ser tanto paterno como materno, pero se ha comprobado que el origen de la trisomía 21 se debe mayormente a que la no disyunción tiene lugar en el ovulo (93% de los casos)

Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales Unidad II. Biodiversidad

Otra pregunta clave en esta afección seria ¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética? esta afección acurre en la fase de

meiosis II, al no

separarse de manera incorrecta las cromatidas hacías los polos, a esto se le conoce como disyunción meiótica, lo que con lleva a los problemas en la configuración de los cromosomas trayendo el trisomía 21 o síndrome de Down

Conclusión Así pues es que con el estudio de este módulo podemos apreciar cómo funcionan los mecanismos de la herencia en él ciclo celular, transmitiéndose por el material genético que contienen la información del ADN, pasando a los cromosomas que contienen los pares de genes de los padres y de esta manera se trasmita la información genética por medio del ciclo celular a las nuevas células, esto definiendo nuestras características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes, lo cual resulta impresionante como es que al día de hoy ténganos esta información a nuestro alcance, permitiéndonos estudiar y detectar algunas imperfecciones o mutación incluso aun antes de nacer Al respecto del tema del síndrome de Down, gracias a todo lo que investigue, es que puedo apreciar que son como cualquier otro de nosotros, y que desgraciadamente somos nosotros como sociedad que los estigmatizamos y tratamos diferente

Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales Unidad II. Biodiversidad

Bibliografía american pregnancy association. (julio de 2015). Obtenido de El Síndrome de Down: Trisomía 21: http://americanpregnancy.org/es/birth-defects/down-syndrome/ centro para el control y prevencion de enfemedades. (28 de diciembre de 2016). Obtenido de https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html infogen . (20 de agosto de 2013). Obtenido de http://infogen.org.mx/trisomia-21-sindrome-dedown-o-mongolismo/ sep, p. e. (12 de mayo de 2018). contenido extenso. Obtenido de Módelo16. Evolución y sus repercusiones sociales.Unidad ll.Biodiversidad: file:///C:/s/lovov_000/s/M16_U2_ext%20(1).pdf Tolosa, m. (05 de mayo de 2017). revista genetica medica. Obtenido de Diferencias en el número de cromosomas causan variabilidad en células genéticamente idénticas: https://revistageneticamedica.com/2017/05/04/aneuploidias/