Def Ada Def 4d6h

Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)

Introducción • A continuación se expondrá sobre la deficiencia de adenosina desaminasa, una enfermedad la cual afecta la vía metabólica de las purinas y en la que se verán sus síntomas así como su diagnostico. • Objetivo: Está exposición se lleva a cabo con el fin de informar sobre la etiología de esta enfermas, sus síntomas y como se puede llegar a diagnosticar.

Definición Las inmunodeficiencias combinadas graves (ICG) son un grupo de enfermedades caracterizadas por un desequilibrio en la inmunidad celular y humoral que favorece una mayor susceptibilidad a infecciones.

Aspectos Clínicos • En ausencia de ADA la transformación de la dAdo es más limitada, razón por la cual se observa una acumulación de dAdo en orina y plasma. Esta elevación afecta la respuesta inmune de los pacientes debido al incremento anormal de dATP e inactivación irreversible de la Sadenosil homocintein hidrolasa (SAHH). • ADA actúa como un modulador de la actividad de células óseas, su deficiencia resulta en un desequilibrio entre RANKL/OPG, lo que produce una disminución en la osteoclastogénesis, insuficiencia de osteoblastos y una capacidad limitada para llevar a cabo la hematopoyesis.

Diagnóstico RADIOLÓGICO

• Muestra ausencia de la sombra del timo, húmero acortado, costillas alargadas anteriormente y acopadas en la unión costocondral, asemejando los cambios del raquitismo, platispondilia, el nodo sacro ilíaco puede estar ensanchado y el ángulo acetabular se encuentra reducido como en la acondroplasia, el hueso ilíaco desplegado simula la forma de las orejas de Mickey Mouse, el pubis es corto y el isquion cuadrado.

PRUEBA EN SANGRE

ADA en sangre, tiene utilidad como marcador para enfermedades infecciosas tales como: Mononucleosis, Fiebre tifoidea y Hepatitis. Valores de ADA muy bajos, reflejan una inmunodeficiencia.

LIQUIDO PLEURAL

Herramienta para el diagnostico diferencial entre las enfermedades que cursan con derrame pleural. Su valore se eleva en casos de pleuresía tuberculosa, pero en casos de neoplasia los valores son bajos.

LIQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

• ADA en líquido cefalorraquídeo permite diferenciar una meningitis viral de una tuberculosa, ya que sus valores son bajos en el primer caso.

Rutas metabólicas

Vía metabólica normal

Efectos Cronicos       

Anomalias neurologiccas: Sordera Dificultad para enfocar la mirada Convulsiones Retraso Espaticidad Nistagmus

Tratamiento • Trasplante de medula osea Las células madre de la médula ósea o del cordón son dadas al paciente inmunodeficiente para reemplazar las células defectuosas del sistema inmune de la persona.

• Terapia de remplazo enzimático (TRE) Consiste en extraer linfocitos del paciente, insertarles el gen ADA via retrovirus y devolverlos al torrente circulatorio.

• Terapia génica el gen normal se inserta dentro de las células madre del niño. Otra alternativa en la terapia génica es utilizar vectores con virus adeno asociados para promover la expresión ectópica y secreción de ADA en varios tejidos.

Conclusión crítica