Orphanet_ Síndrome De Wolcott Rallison.pdf 596om

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ORPHA:1667 Sinónimos: Diabetes mellitus de inicio temprano con displasia epi saria múltiple WRS

Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo  Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: E13 OMIM: 226980 UMLS: C0432217 MeSH: C536739 GARD: 5589 MedDRA: -

Resumen El síndrome de Wolcott-Rallison es una enfermedad genética muy rara, que asocia diabetes neonatal permanente (DNP), displasia epi saria múltiple y otras manifestaciones que incluyen episodios recurrentes de insu ciencia hepática aguda. Hasta la fecha, se han descrito menos de 60 casos. La mayoría de pacientes provienen de familias consanguíneas, por lo que la prevalencia puede variar considerablemente entre países. La enfermedad está probablemente infradiagnosticada debido a las muertes prematuras antes del diagnóstico. La diabetes es precoz (suele ocurrir antes de los 6 meses), permanente e insulinodependiente

desde su aparición. La displasia esquelética se mani esta entre el primer y segundo año de vida, y está asociada a talla baja (enanismo con tronco corto). Desde la aparición de la las estadisticas de visitas. OK Más información (Education_AboutOrphanet.php? diabetes, en las radiografías puede observarse mineralización de ciente o signos de displasia epi saria que afecta a huesoslng=ES&stapage=CGU#cookiesAnchor) largos, pelvis y vértebras, pero no al cráneo. La afectación hepática es el tercer rasgo característico y la complicación más grave, llegando a poner en riesgo el pronóstico vital. Se mani esta con niveles elevados de enzimas hepáticas, hepatomegalia y episodios recurrentes de insu ciencia hepática. El resto de manifestaciones y la gravedad de las mismas varían en función del paciente, e incluyen: disfunción renal, insu ciencia pancreática exocrina, dé cit intelectual, hipotiroidismo, neutropenia e infecciones recurrentes. La evolución del síndrome es variable, incluso entre hermanos. El síndrome está causado por mutaciones en el gen EIF2AK3 que codi ca para el factor alfa-2 kinasa de iniciacion de la trasduccion eucariota (``PKR-like endoplasmic reticulum kinase'': PERK) que juega un papel clave en la regulación de la traducción durante la respuesta a proteínas desplegadas. El diagnóstico debe sospecharse en cualquier niño con DNP y displasia esquelética y/o episodios de insu ciencia hepática aguda, y un historial familiar de consanguinidad y/o diabetes neonatal. La diabetes no es autoinmune como demuestra la ausencia de anticuerpos especí cos para diabetes tipo 1. Las radiografías muestran signos precoces de displasia epi saria múltiple y mineralización de ciente. El análisis genético molecular con rma el diagnóstico. El diagnóstico diferencial se basa en el cuadro clínico y, en última instancia, en el análisis genético. El de la DNP incluye la diabetes neonatal transitoria y otras formas de DNP que pueden ser aisladas o sindrómicas. El de la displasia esquelética incluye otras displasias espondiloepi sarias como las mucopolisacaridosis (ver términos), en las que puede aparecer de manera independiente una diabetes, aunque a edades más tardías. La herencia es autosómica recesiva por lo que debe ofrecerse consejo genético y diagnóstico prenatal a aquellos padres de un paciente afectado con una mutación en EIF2AK3 con rmada. Debe realizarse un control terapéutico estricto de la diabetes, y se recomienda tratamiento con bomba de insulina, especialmente en los primeros meses de vida, debido al riesgo de episodios agudos de hipoglucemia. Debe evitarse el riesgo de hipoglucemia a cualquier edad, debido a una posible descompensación, incluso aunque esto suponga mantener los niveles de glucosa por encima de lo recomendable en un niño diabético. La anestesia general aumenta el riesgo de agravamiento, por la especial sensibilidad de los pacientes a los anestésicos, y debe evitarse siempre que sea posible. Debe evitarse también cualquier medicamento o vacuna que no sea estrictamente necesario, debido al riesgo de desencadenar un fallo hepático y/o renal. El pronóstico es desfavorable y la mayoría de pacientes mueren a una edad temprana, por un fallo multiorgánico, sobre todo hepático y renal.

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Revisores expertos:   Dr Cécile JULIER - Pr Marc NICOLINO - Última actualización: Febrero 2011

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