Genes Letales 585z1o

HERENCIA LETAL 

La vida normal de un individuo depende de la función genética, sin embargo existe una clase de genes que producen la muerte del individuo antes del nacimiento, durante el nacimiento o antes de la madurez sexual (efecto retardado).

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A estos genes se les denomina letales. Se han encontrado genes letales en el hombre, así como también en plantas y animales como conejos, ganado o en moscas.

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Estos genes manifiestan su letalidad en estado da homocigosis dominante o recesiva según el caso. Cuando el individuo es heterocigótico exhibe un fenotipo defectuoso, sin que esto lleve a la muerte.

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Es preciso recordar que las proporciones fenotípicas en herencia dominante y recesiva en la F2 es de 3: I, en la herencia letal esta se modifica a 2:1 en la F2.

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Ejm: La herencia letal ha sido estudiada también en ratones, para eso debemos definir una de las series de ratones más experirnentadas en laboratorios.

AGOUTI o Aguti: es el color pardo de la piel de los animales, provocado por la presencia de bandas obscuras y claras en los pelos individuales. La porción de pelo más cercana a la piel es gris, la porción media es amarillenta y la punta es parda. En los ratones de la serie Agouti se pudo encontrar que el color amarillo se debe a un genotipo heterocigótico (AY a), donde (y) significa el color amarillo y (AY a) los genes alelos.

ENFERMEDADES LETALES EN LOS HUMANOS 

En humanos se encuentran algunas enfermedades asociadas a genes letales, especialmente aquellos que tienen relación con la hemoglobina.

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La talasemia mayor o anemia de Cooley es una enfermedad que va destruyendo los eritrocitos y con ello la capacidad de transportar oxígeno a las células del paciente frecuentemente niños. Esta aleación es ocasionada por un par de genes recesivos y tiene un efecto letal al 100%.

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Anemia drepanocítica o falciforme que causa la muerte antes de la adolescencia. Es producida por un par de genes recesivos.

Individuos heterocigóticos tienen una forma benigna y pueden llevar la vida normal. Los homocigóticos dominantes son normales a esta condición. 

Los síntomas son:

Desarrollo físico retardado Anemia severa etc. Dolores musculares y articulares HERENCIA INTERMEDIA 

La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos.

HERENCIA CODOMINANTE 

Cruzamientos – codominancia – heterocigotos – genes – expresan – sin unirse.

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Por ejemplo: la generación filial será 100% Heterocigoto y 100% de pelaje rosado o manchado.

GENES LETALES 

Alelo letal dominante es aquel que causa la muerte en heterocigosis. Alelo letal recesivo es aquel que causa la muerte en homocigosis.

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Los alelos letales son alelos mutantes que causan la muerte de los individuos. y el gen involucrado es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal.

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Produce la muerte – individuo – edad

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reproductiva

GENES DELETEREOS 

Son aquellos que en lugar de causar la muerte del individuo, causa un acortamiento de su ciclo biológico.

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Este gen es poco probable que sea transmitido y si lo llegara hacer lo haría cuando el individuo esta en estado de heterocitocis con carácter recesivo

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ENFERMEDAD

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Tay – Sachs: mortal –cromosoma 15 – carencia de hexosaminidasa A – TN - carácter recesivo.

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Judía asquenazi – 1 c ∕ 27 hab. tienen la enfermedad.

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NEUROLOGICO- afectan desde que esta en útero de la madre – aparece afectan en la edad infantil desde 3 a 6 m – 4 a 5 a. mueren.

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Síntomas: sordera, disminución visual, demencia, distrofia muscular, epilepsia, retraso mental, etc. No tiene tratamiento – técnicas – mejoran o atenúan los síntomas

Epistasis  La espistasis ocurre cuando un

gen en un locus altera la expresión fenotípica de un gen en un segundo locus  Por Ejemplo 

El color negro (B) en los ratones es dominante al marrón (b)



Un segundo gene (C) determina si se deposita pigmento o no en el pelaje



Si el ratón es homocigoto recesivo para el pigmento (cc) entonces es albino

PLEIOTROPIA Es la habilidad de un gene para afectar un organismo de muchas formas. Es condición génica en el cual un gen mutante o no, afecta a múltiples expresiones Ejm: En los humanos el albinismo es causado por un gene recesivo pleitrópico que inhibe la formación del pigmento de la piel, pelo y ojos.

PENETRANCIA El término penetrancia genética indica, en una población, la proporción de individuos que presentan un genotipo causante de enfermedad y que expresan el fenotipo patológico. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta. La penetrancia se define para cada alelo de un gen. Por tanto, se corresponde con el porcentaje de veces que un alelo determinado de un gen produce el fenotipo con el que se le ha asociado. Ejm: Polidactilia EXPRESIVIDAD Expresividad: Cuando el cuadro ocasionado por un gen comprende rasgos que aparecen con intensidad variable o a edades variables Ejemplo: Enfermedad de Huntington, Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria. Herencia ligada al sexo 

Este tipo de herencia se le conoce como ligada al sexo, cuya explicación se encuentra en los cromosomas sexuales.

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Los cromosomas sexuales XY tienen una región homologa con genes alelos y otra región homologa que carece de genes alelos.

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Se denominan genes ligados al sexo aquellos que se encuentran únicamente en el cromosoma X. El cromosoma Y carece de estos genes.

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La características fenotípicas del padre no aparecen en sus hijos e hijas pero si se manifiesta en los nietos varones en la siguiente generación.

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Estos caracteres fenotípicos que tienen la capacidad de saltar una generación y aparecer en la siguiente generación en los hijos varones (nietos) fue observada por filósofos griegos A.C.

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Entre las principales enfermedades que se transmiten por herencia ligada al sexo están:

Hemofilia o enfermedad hemorrágica 

Es una enfermedad hereditaria que no permite la normal coagulación sanguínea, debido a la falta de una globulina antihemofílica o antihemorrágica.

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Es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de la persona para coagular la sangre, lo que causa hemorragias frecuentes frente a cualquier herida.

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La sangre normal se coagula entre 2-10 minutos, en tanto que en pacientes hemofílicos puede durar de 30 o más.

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A nivel molecular, la hemofilia es una alteración de las reacciones que conducen a formación de fibrina que, junto a los elementos figurado en de la sangre, forma un "tapón" en la herida. Durante estas reacciones interviene en factores proteicos que participan en la transformación de un precursor en otro.

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En un locus del cromosomas X se encuentra el gen para la síntesis de la globulina, en su ausencia existe un gen mutante que impide la producción de esta proteína. Como el gene mutante se halla solamente en el cromosoma X se explica que no se herede de padre a hijo.

Distrofia muscular Es otra enfermedad que sigue el mismo patrón hereditario se manifiesta como una degeneración de los músculos, quedando reducidos a piel y hueso. Se produce por genes recesivos ligados al cromosoma X. Generalmente los niños que padecen esta enfermedad degenerativa mueren antes de la madurez sexual. Daltonismo Es una alteración en la percepción de los colores que consiste en la incapacidad de distinguir el rojo del verde. Lo cual conduce a muchos accidentes de tránsito. Se produce por la presencia de genes recesivos ligados al cromosoma X. Cuando existe el gen normal D en el cromosoma X se forma los conos funcionales que producen un pigmento proteínico la yodopsina que es sensible a los colores azul verde y rojo el gene recesivo no permite la formación de conos funcionales para captar el color. Existen tres clases de conos que contienen distintos pigmentos, de origen proteico, los cuales absorber la luz de distinto color. Hay conos que absorben la luz azul, la roja y a la verde. Los genes para los pigmentos que absorben la luz roja y verde se encuentran en el cromosoma X, por lo que su herencia está ligada al sexo del individuo. Los genes de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en el cromosoma número siete, por lo que su .herencia es autosómica o no-ligada al sexo HERENCIA HOLANDRICA Estos genes presentes únicamente en el cromosoma Y en la porción no homologa, se transmite de padres a hijos. Ej. Es la excesiva presencia de pelos en la cara y en los pabellones de la oreja conocido como hipertricosis, este rasgo fenotípico se observa en la raza caucásica de India e Israel HERENCIA INCOMPLETA LIGADA AL SEXO. Los cromosomas X,Y tienen una región homologa entre si que sirve para el intercambio genético, estos genes se llaman incompletamente ligados con el sexo y son causantes de algunos tipos de cáncer epitelial, retinitis pigmentosa, ceguera total a los colores, etc. HERENCIA LIMITADA A UN SEXO Comprende un conjunto de características que se manifiestan en uno de los sexos. Esta expresión fenotípica esta condicionada a la acción directa de las hormonas que actúan estimulando o inhibiendo la expresividad de los genes. Estos genes están presentes en ambos sexos, tanto en los cromosomas sexuales como en los cromosomas somáticos. hombres y mujeres poseen genes para la producción de glándulas mamarias, sin embargo en condiciones normales, solo en la mujer se desarrolla gracias a la acción de las hormonas sexuales femeninas que estimulan su crecimiento. Otro Ej. corresponde a los genes productores de barba cuya característica se manifiesta solo en el hombre. Sin embargo cuando hay algún defecto hormonal el gene se puede manifestar en la mujer. A los genes que no se expresan en uno de los sexos se les llama de penetrancia cero.

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO. Si observamos las cabezas de las personas en algún lugar notaremos que existe un considerable numero de cabezas calvas, la mayoría serán de hombres. Este riesgo fenotípico conocida como calvicie hereditaria se manifiesta por un par de genes que en estado de homosigosis dominante CC produce calvicie tanto en el hombre como en la mujer. En condición de heterocigosis Cc el gen produce calvicie solo en el hombre y no en la mujer en condición de homosigosis recesiva cc no produce calvicie ni en el hombre ni en la mujer. La manifestación de estos genes se cree que puede ser estimulada por la testosterona mientras que los estrógenos en la mujer los inhibe.

Si un hombre daltónico se casa con una mujer normal homocigotica, cual es la posible descendencia D= Gen normal g= Gen daltónico y=Cromosoma Y P=dy x DD

G= d

D

y

D

F1= dD; dD; Dy; Dy 4

dD= 50% daltónicos sanos

4

Dy= 50% hombres S

GENES Y CROMOSOMAS: Teoría cromosómica de la herencia, de Sutton y Boveri. También por separado, propusieron que los factores hereditarios (genes) se encontraban en los cromosomas. Al igual que para un carácter, el número de cromosomas también es doble, cada uno heredado de un progenitor (cromosomas homólogos). Durante la meiosis se separan y cada uno va a un gameto, tal y como lo propuso Mendel. Esta teoría enlazaba la citología con la genética. Se observó que existían cromosomas homólogos, parejas de cromosomas idénticos o autosomas, y una pareja de cromosomas distintos denominados heterocromosomas o cromosomas sexuales (X e Y). Los genes ligados: en 1911, T. H. Morgan propuso que los genes estaban en los cromosomas, y que, por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el término «genes ligados». Según Morgan, los genes están en los cromosomas, su disposición es lineal, uno detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas se produce la recombinación genética.

Es la forma de cromatina (ADN + Proteínas) altamente condensada que aparece cuando la célula se va a dividir facilitando el reparto del material genético entre las células hijas. Presentan distintas partes y no son tan iguales. Función: Son estructuras celulares formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una célula a otra

Según la posición del centrómero: Se presentan 4 grupos:  Metacéntrico: Cuando los brazos son iguales (el centrómero está en medio)  Submetacéntrico: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.  Acrocétrico: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).  Telocétrico: presenta un solo brazo, es tan pequeño que prácticamente no existe