Genetica 2i4l5b

Genética para o ENEM Prof. Paulo Roberto www.biologiadiversa.blogspot.com

Conceitos Básicos

Gene

Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional

Lócus gênico

Contém 1 gene

Genes Alelos

(AA) Alelos (Bb) Alelos

Cromossomos Homólogos

Os genes alelos determinam as características nos organismos

Homozigoto Genes alelos iguais

(AA) homozigoto (bb) homozigoto

Heterozigoto Genes alelos diferentes

(Aa) heterozigoto (Bb) heterozigoto

Gene dominante Ambos se expressam

Somente o gene dominante se expressa.

Gene recessivo Ambos se expressam

O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante.

Genótipo

Fenótipo Aparência física e/ou fisiológica de um organismo. Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente

Mesmo Fenótipo e Genótipo

Gêmeos Idênticos São separados na infância...

Mesmo Genótipo, mas Fenótipos diferentes

A primeira lei de Mendel

EXERCÍCIOS

4) (PÁGINA 25) - ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram

(A) os genótipos e os fenótipos idênticos. (B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. (C) diferenças nos genótipos e fenótipos. (D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. (E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.

Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes.

A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?

B) Qual seria o heterozigotos?

nº

esperado

de

filhotes

6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é

(A) 240 (B) 360 (C) 630 (D) 420 (E) 540

6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é

(A) 240 (B) 360 (C) 630 (D) 420 (E) 540

Casos que vão além da

1ª Lei de Mendel

Herança Intermediária

Herança Intermediária

Codominância

Codominância

Genes Letais

9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é

(A)3/4. (B) 2/3. (C) 1/2. (D) 1/3. (E) 1/4.

9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é

(A)3/4. (B) 2/3. (C) 1/2. (D) 1/3. (E) 1/4.

Probabilidade em Genética

Grupos Sanguíneos

GRUPOS SANGUÍNEOS SISTEMA ABO

Aglutinogênio

Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo.

Hemácia

Aglutinogênio Aglutinogênio A B

Sangue A

Sangue B

Aglutinogênio A e B

Ausência de Aglutinogênio

Sangue AB

Sangue O

Atenção! O aglutinogênio pode atuar como antígeno (corpo estranho) em certas situações.

Aglutininas São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias. Aglutinogênio A

Aglutinina Anti-A

Aglutinogênio B

Aglutinina Anti-B

Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO

O fator Rh O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+).

Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti-Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh-).

O fator Rh

FENÓTIPOS Rh+ Rh-

GENÓTIPOS RR, Rr rr

O fator Rh

O fator Rh

O fator Rh

O fator Rh

Regra de transfusão segundo o fator Rh

Os verdadeiros doadores e receptores universais

Eritroblastose Fetal (Doença hemolítica do recém-nascido)

Fatores relacionados à sensibilização

Fatores relacionados à sensibilização

Sintomas no Recém-nascido

• Anemia grave;

• Doenças neurológicas; • Doenças cardio-respiratórias; • Morte.

Tratamento • Substituição total do sangue do recémnascido por sangue Rh- compatível;

Prevenção

• Realização de exames pré-natais. • Utilização de soro específico no organismo materno.

17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O é (A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. (B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. (C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. (D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, A, B, A e B. (E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, B, B, A e A.

17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O é (A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. (B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. (C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. (D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, A, B, A e B. (E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, B, B, A e A.

22) [PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher (A) pode ser filha do famoso astro. (B) com certeza, não é filha do homem citado. (C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai. (D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. (E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.

22) [ PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher (A) pode ser filha do famoso astro. (B) com certeza, não é filha do homem citado. (C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai. (D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. (E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.

21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.

Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA: (A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características. (B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os três tipos de soros. (C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao resultado apresentado pela mãe. (D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B, Fator Rh positivo.

21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.

Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA: (A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características. (B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os três tipos de soros. (C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao resultado apresentado pela mãe. (D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B, Fator Rh positivo.

16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema "ABO":

A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são) (A) 4 e 5. (B) 2. (C) 1. (D) 3.

16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema "ABO":

A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são) (A) 4 e 5. (B) 2. (C) 1. (D) 3.

(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recémnascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sanguíneos: a) Rh+, Rh-, Rh+ b) Rh+, Rh-, Rhc) Rh+, Rh+, Rh+ d) Rh+, Rh+, Rhe) Rh-, Rh+, Rh+

(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recémnascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sanguíneos: a) Rh+, Rh-, Rh+ b) Rh+, Rh-, Rhc) Rh+, Rh+, Rh+ d) Rh+, Rh+, Rhe) Rh-, Rh+, Rh+

Análise de Heredogramas

Simbologia Básica

Heredograma

Heranças Autossômicas

Herança Autossômica Quando o gene relacionado à herança situa-se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais). 46 Cromossomos (Total)

Ser Humano

44 Cromossomos Autossomos 2 Cromossomos Sexuais XX (Feminino) XY (Masculino)

Herança Autossômica  Não possui relação com o sexo do indivíduo;

 Ocorre em igual homens e mulheres.

proporção

em

Divide-se em dois tipos: Herança autossômica

Recessiva Dominante

Herança Autossômica Recessiva Expressa-se quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos.

Ex: Fibrose cística – Doença genética

que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas.

Genótipos: AA: Normal Aa: Normal aa: Afetado

Herança Autossômica Recessiva Ex:

Anemia

falciforme

–

Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio.

Genótipos: SS: Normal Ss: Traço falcêmico ss: Afetado (Aborto)

Herança Autossômica Recessiva Heredograma característico

1. 2.

Pais normais com algum filho(a) afetado(a). Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa).

3.

Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.

Herança Autossômica Dominante Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo menos um gene alelo dominante.

Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés.

Genótipos: AA: Afetado Aa: Afetado aa: Normal

Herança Autossômica Dominante Heredograma característico

1. 2.

Pais afetados com algum filho(a) normal. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa).

3.

Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.

Heranças Sexuais

Heranças Sexuais Região não homóloga do cromossomo X Região não homóloga do cromossomo Y

Região homóloga de XeY Cromossomos Sexuais

Heranças Sexuais Quando o gene relacionado à herança situa-se em regiões específicas (nãohomólogas) dos cromossomos sexuais X e Y. Cromossomo X

Localização do gene

Herança Ligada ao sexo Cromossomo Y Herança Restrita ao sexo

Herança Ligada ao Sexo Recessiva Ex:

Daltonismo

–

Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul. Genótipos: Mulher afetada: XdXd Mulher normal portadora: XDXd Mulher normal: XDXD Homem afetado: XdY Homem normal: XDY

Herança Ligada ao Sexo Recessiva Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue. Genótipos: Mulher afetada: XhXh Mulher normal portadora: XHXh Mulher normal: XHXH Homem afetado: XhY Homem normal: XHY

Herança Ligada ao Sexo Recessiva Heredograma característico

1. 2.

Mais homens que mulheres afetados; Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados. Xh Xh

X hY

X hY

X hY

X hY X hY

Herança Ligada ao Sexo Dominante Ex:

Raquitismo

Hipofosfatêmico

–

Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. Genótipos: Mulher afetada: XAXA Mulher afetada: XAXa Mulher normal: XaXa Homem afetado: XAY Homem normal: XaY

Herança Ligada ao Sexo Dominante Heredograma característico 1. 2.

Mais mulheres que homens afetados; Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas.

XAY

XAX_

XAX_

XAX_

Herança Restrita ao Sexo Só ocorre em homens Ex:

Hipetricose

Crescimento orelhas.

demasiado

Genótipos: Homem afetado: XY* Homem normal: XY (*) presença do gente mutante no cromossomo Y.

auricular de

pêlos

–

nas

Herança Restrita ao Sexo Heredograma característico 1. 2.

Somente homens afetados; Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados. XY*

XY* XY*

XY*

XY*

Característica do heredograma 1. 2.

1. 2.

1. 2.

1.

Pais iguais com algum filho(a) diferente. Homens e mulheres afetados em quantidades não discrepantes.

Tipo de herança relacionada Pais iguais são normais e o filho(a) diferente é afetado(a).

Dominante

Herança autossômica Pais iguais são afetados e o filho(a) diferente é normal.

Muito mais mulheres do que homens afetados. Pais afetados possuem todas as meninas afetadas.

Ligada ao sexo dominante

Muito mais homens do que mulheres afetados. Mães afetadas possuem todos os meninos afetados.

Ligada ao sexo recessiva

Somente homens afetados.

Restrita ao sexo

Recessiva

EXERCÍCIOS

30) (UNIFOR) O heredograma abaixo mostra a herança de uma anomalia (símbolos escuros) em uma família.

É possível deduzir que a anomalia é causada por um alelo recessivo tendo em vista a descendência do casal (A) I-1 x I-2. (B) (B) I-3 × I-4. (C) II-3 × II-4. (D) II-5 × II-6. (E) III-4 × III-5.

29) (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro.

A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes. I. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. II. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes. III. Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença. IV. O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o individuo II-5, uma vez que são nulas as possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. É verdadeiro o que se afirma em (A) I, apenas. (C) I, II e III, apenas. (E) III e IV, apenas.

(B) II e III, apenas. (D) I e IV, apenas.

(Ufsm 2012) Estudos genéticos recentes mostram que famílias tendem a "agrupar" incapacidades ou talentos relacionados à arte, como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à herança autossômica recessiva.

Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez recessiva, é correto afirmar: a) Os pais são homozigotos recessivos. b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos. c) Os pais são homozigotos dominantes. d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto. e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente heterozigotos.

(Uff 2012) O heredograma abaixo representa a incidência de uma característica fenotípica em uma família.

Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se concluir que a característica fenotípica observada é transmitida por um tipo de herança a) dominante e ligada ao cromossomo X. b) recessiva e ligada ao cromossomo X. c) ligada ao cromossomo Y. d) autossômica recessiva. e) autossômica dominante.

(UERJ 2011) A doença de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população mundial, tem causa hereditária, de natureza autossômica dominante. Essa doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia. O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns casos dessa doença.

ita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a doença de Von Willebrand. As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, respectivamente, de: a) 50 e 0 b) 25 e 25 c) 70 e 30 d) 100 e 50

(Uff 2010) Apesar da série de polêmicas sobre os efeitos negativos da mestiçagem racial discutidos no século XIX e referidos no texto de Marta Abreu, atualmente a ciência já estabelece que a identidade genética é o que realmente determina a incidência de doenças e anomalias presentes nas populações. Assim, a miscigenação pode diminuir a incidência dessas doenças, ao diminuir estatisticamente o pareamento de genes recessivos naquelas populações. O heredograma a seguir mostra a ocorrência de uma determinada anomalia em uma família.

A condição demonstrada no heredograma é herdada como característica:

a) dominante autossômica. b) recessiva autossômica. c) recessiva ligada ao cromossomo Y. d) recessiva ligada ao cromossomo X. e) dominante ligada ao cromossomo X.

(UFG 2008) Analise o heredograma a seguir que representa uma família que tem pessoas portadoras de uma anomalia hereditária. O tipo de herança que determina essa anomalia é

a) autossômica recessiva. b) autossômica dominante. c) dominante ligada ao cromossomo X. d) recessiva ligada ao cromossomo Y. e) recessiva ligada ao cromossomo X.