Hirschsprung Disease 4f1930

PENYAKIT HIRSCHPRUNG dan INDIKASI RAWAT INAP LUKA BAKAR

Oleh : Nono Rustono 200673068

KEPANITERAAN KLINIK STASE BEDAH RSUD CIANJUR FAKULTAS KEDOKTERAN DAN KESEHATAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH JAKARTA 2010

Penyakit Hirschsprung Pendahuluan Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal. 1 Sejarah Ruysch (1961) pertama kali melaporkan hasil autopsi adanya usus yang aganglionik pada seorang anak usia 5 tahun dengan manifestasi berupa megakolon. Namun baru 2 abad kemudian Harald Hirschsprung (1886) melaporkan secara jelas gambaran klinis penyakit ini, yang pada saat itu diyakininya sebagai suatu megakolon kongenital. Dokter bedah asal Swedia ini melaporkan kematian 2 orang pasiennya masing-masing usia 8 dan 11 bulan yang menderita konstipasi kronis, malnutrisi dan enterokolitis. Teori yang berkembang saat itu adalah diyakininya faktor keseimbangan syaraf sebagai penyebab kelainan ini, sehingga pengobatan diarahkan pada terapi obatobatan dan simpatektomi. Namun kedua jenis pengobatan ini tidak memberikan perbaikan yang signifikan. Valle (1920) sebenarnya telah menemukan adanya kelainan patologi anatomi pada penyakit ini berupa absennya ganglion parasimpatis pada pleksus mienterik dan pleksus sub-mukosa, namun saat itu pendapatnya tidak mendapat dukungan para ahli. Barulah 2 dekade kemudian, Robertson dan Kernohan (1938) mengemukakan bahwa megakolon pada penyakit Hirschsprung disebabkan oleh gangguan peristaltik usus mayoritas bagian distal akibat defisiensi ganglion. 2 Epidemiologi Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir dan ini berhubungan pada 1 sampai terjadi dengan 4 dari obstruksi usus pada bayi baru lahir ini 5 kali lebih sering pada laki-laki dan kadang-kadang terjadi dengan kondisi congenital

lainnya seperti Down Syndrome. Pemidahan secara bedah dari bagian yang sakit dari kolon

merupakan

satu-satunya

pengobatan

untuk

penyakit

Hischsprung.3

Anatomi Anorectal 4 Rektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal; dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum kedunia luar. Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan.

Pendarahan rektum berasal dari arteri hemorrhoidalis superior dan medialis (a.hemorrhoidalis medialis biasanya tidak ada pada wanita, diganti oleh a.uterina) yang merupakan cabang dari a.mesenterika inferior. Sedangkan arteri hemorrhoidalis inferior adalah cabang dari a.pudendalis interna, berasal dari a.iliaka interna, mendarahi rektum bagian distal dan daerah anus.

Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). Kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis).

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus : 1

1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal

2

2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler

3

3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut.

Patofisiologi Pada penyakit ini, kolon mulai dari yang paling distal sampai pada bagian usus yang berbeda ukuran penampangnya, tidak mempunyai ganglion parasimpatik intramural. Bagian kolon aganglionik itu tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit dan defekasi terganggu. Akibat gangguan defekasi ini kolon proksimal yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk megakolon. 5 Pleksus mesenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan, menyebabkan berkurangnya peristaltic usus dan funsi lainnya. Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. Sel ganglion enteric berasal dari differensiasi sel neuroblast. Selama perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi. Kemungkinan salah satu etiologi Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi neuroblast yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblast dalam bertahan, berpoliferase, atau berdidderensiasi pada segmen aganglionik distal. Distribusi komponen telah terjadi pada usus yang anganglionik. Komponen tersebut adalah fibronektin,

laminin, neural cell adhesion molecule, dan faktor neurotrophic. 1 Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon anganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschsprung. Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf enteric dan otot polos usus, juga telah dipostulat menjadi factor penting yang berkontribusi. Terhadap tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, Ketiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, pleksus submukosal (Meissner), Intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mucosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbs, sekresi, motilitas, dan aliran darah. 1 Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsic. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana relaksasi mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergic menyebabkan inhibisi. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan sehingga control intrinsic menurun, menyebabkan peningkatan control persarafan ekstrinsik. Innervasi dari system adrenergik diduga mendominasi system kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsic, peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidak seimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltic yang tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fungsional. Klasifikasi keadaan anganlianik dapat dibedakan menjadi segmen sangat pendek (sekitar 2 cm dari garis mukokutan). Segmen pendek (aganglionik sepanjang netosigmoid), segmen panjang bila aganglianik sepanjang rectum ke udon transversum, segmen total sepanjang nektum ke sekan dan segmen universal bila aging lionik mencakup hampir seluruh usus. 6 Gejala dan Tanda Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat :

(1). Periode Neonatal. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Swenson mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus , sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi. 2,3 (2) Periode anak pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan Laboratorium1,2,6 1. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan renal biasanya dalam batas normal. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit. 2. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit dan platelet preoperatiof. 3. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan.

Pemeriksaan Radiologi Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas : 1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi; 2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; 3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi. 3 Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 2448 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid. 1,2,3 Pemeriksaan lainnya Manometri anarektal2,3 Manometri anorektal mendeteksi reflex relaksasi dari internalsphicter setelah distensi lumen rectal. Reflex inhibitorik normal ini diperkirakan tidak ditemukan pada pasien penyakit Hirschsprung. Swenson pertama kali menggunakan pemeriksaan ini. Pada tahun 1960, dilakukan pebaikan akan tetapi kurang disukai karena memiliki banyak keterbatasan. Status fisiologik normal dibutuhkan dan sedang seringkali penting. Hasil positif palsu yang telah dilaporkan mencapai 62% kasus, dan negative palsu dilaporkan sebanyak 24% dari kasus. Karena keterbatasan ini dan reliabilitas yang dipertanyakan, manometri anorektal jarang digunakan di Amerika Serikat. Karena malformasi kardiak (2-5%) dan trisomy 21 (5-15%) juga terkait dengan anganglionosis congenital, pemeriksaan kardiologis dan genetic dianjurkan.

Biopsi Rektal Diagnosa definitive Hirschsprung adalah dengan biopsy rektal, yaitu penemuan ketidakberadaan sel ganglion. Metode definitif untuk mengambil jaringan yang akan diperiksa adalah dengan biopsy rectal full-thickness. Spesimen yang harus diambil minimal berjarak 1,5 cm diatas garis dentate karena anganglionosis biasanya ditemukan pada tingkat tersebut. Kekurangan pemeriksaan ini yaitu kemungkinan terjadinya perdarahan dan pembentukan jaringan parut dan penggunaan anastesia umum selama prosedur ini dilakukan. Simple suction rectal biopsy Lebih terkini, simple suction rectal biopsy telah digunakan sebagai teknik mengambil jaringan untuk pemeriksaan histologis. Mukosa dan submukosa rectal disedot melalui mesin dan suatu pisau silinder khusus memotong jaringan ynag diinginkan. Keunggulan pemeriksaan ini adalah dapat dengan mudah dilakukan diatas tempat tidur pasien. Akan tetapi, menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung secara patologis dari sampel yaitu diambil dengan simple suction rectal biopsy lebih sulit dibandingkan pada jaringan yang diambil dengan teknik full-thickness biopsy. Kemudahan mendiagnosis telah diperbaharui dengan penggunaan pewarnaan asetikolonesterase, yang secara cepat mewarnai serat saraf yang hypertrophy sepanjang lamina propria dan muscularis propria pada jaringan. Penemuan Histologis Baik pleksus mysenteric (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner) tidak ditemukan pada lapisan muskuler dinding usus. Serat saraf yang mengalami hypertrophy yang terlihat dengan pewarnaan asetilkolinesterase juga ditemukan sepanjang lamina propria dan muscularis propria. Therapy Pengobatan medis1 Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama : 1. Untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi 2. Sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan 3. Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi.

Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeibanan cairan dan elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal. Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi calon secara rutin dan terapi antibiotik propilaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. Injeksi Botox (dosis dewasa dan anak >12 tahun 1.25-2.5 U IM, <12 tahun 0.25-1 U IM) pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif. 1 Penanganan operatif 1,2,6 Penanganan operatif Hirschsprung dimulai dengan diagnosis dini, yang biasanya membutuhkan biopsy rectal full-thickness. Pada umumnya, penatalaksanaan awal yaitu dengan membuat colostomy dan ketika anak bertumbuh dan memiliki berat lebih dari 10 kg, operasi definitif dapat dilakukan. Standar penatalaksanaan ini dikembangkan pada tahun 1950 setelah laporan tingginya angka kebocoran dan striktur pada prosedur tunggal yang dideskripsikan oleh Swenson. Akan tetapi, dengan kemajuan anastesia yang lebih aman dan monitoring hemodinamika yang lebih maju, prosedur penarikan tanpa membuat colostomy semakin sering digunakan. Kontraindikasi untuk prosedur tunggal itu adalah dilatasi maksimal usus bagian proksimal, entercolitis berat, perforasi, malnutrisi, dan ketidakmampuan menentukan zona transisional secara akurat. Untuk neonatus yang pertama kali ditangani dengan colostomy, mulanya zona transisi diidentifikasi dan colostomy dilakukan pada bagian proksimal area ini. Keberadaan sel ganglion pada lokasi colostomy harus dikonfirmasi dengan biopsy frozen-section. Baik loop atau end-stoma dapat dikerjakan, biasanya tergantung dari preferensi ahli bedah. Beberapa prosedur definitif telah digunakan, kesemuanya telah memberikan hasil yang sempurna jika dilakukan oleh ahli bedah yang berpengalaman. 3 jenis teknik yang sering digunakan adalah prosedur Swenson, Duhamel, dan Soave. Apapun teknik yang dilakukan, pembersihan kolon sebelum operasi definitif sangat penting.

Prosedur Swenson 1. Prosedur Swenson merupakan teknik definitif pertama yang digunakan untuk menangani penyakit Hirschsprung. 2. Segmen aganglionik direseksi hingga kolon sigmoid kemudian anastomosis oblique dilakukan antara kolon normal dengan rectum bagian distal. Prosedur Duhamel 1. Prosedur Duhamel pertama kali diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai modifikasi prosedur Swenson. 2. Poin utamanya adalah pendekatan retrorektal digunakan dan beberapa bagian rectum yang aganglionik dipertahankan. 3. Usus aganglionik direseksi hingga ke bagian rectum dan rectum dijahit. Usus bagian proksimal kemudian diposisikan pada ruang retrorektal (diantara rectum dan sakrum), kemudian end-to-side anastomosis dilakukan pada rektum yang tersisa. Prosedur Soave 1. Prosedur Soave diperkenalkan pada tahun 1960, intinya adalah membuang mukosa dan submukosa dari rektum dan menarik usus ganglionik kearah ujung muskuler rektum aganglionik. 2. Awalnya, operasi ini tidak termasuk anastomosis formal, tergantung dari pembentukan jaringan parut antara segmen yang ditarik dan usus yang aganglionik. Prosedur ini kemudian dimodifikasi oleh Boley dengan membuat anastomosis primer pada anus. Myomectomy anorectal 1. Untuk anak dengan penyakit Hirschsprung dengan segmen yang sangat pendek, membuang sedikit bagian midline posterior rectal merupakan alternative operasi lainnya. 2. Prosedur ini membuang 1 cm dinding rectal ekstramukosal yang bermula sekitar proksimal garis dentate. 3. Mukosa dan submukosa dipertahankan dan ditutup. Pendekatan laparaskopik sebagai penatalaksanaan penyakit Hirschsprung pertama kali dideskripsikan pada tahun 1999 oleh Georgeson. Zona transisi ditentukan awalnya ditentukan secara laparaskopik, diikuti

dengan mobilisasi rektum dibawah peritoneal. Mukosa transanal diseksi dilakukan, diikuti dengan mengeluarkan rektum melalui anus dan anastomosis. Hasil fungsional sepertinya sama dengan teknik terbuka berdasarkan hasil jangka pendek. Diet1 Makanan berserat tinggi dan mengandung buah-buahan segar dapat mengoptimalkan fungsi usus post-operatif pada beberapa pasien. Aktivitas1 Batasi aktivitas fisik selama sekitar 6 minggu untuk penyembuhan luka secara baik . Medikasi Tujuan dari farmakoterapi untuk mengeradiksi infeksi, mengurangi mobiditas, dan mengurangi komplikasi. Antibiotik1 Terapi antimikroba harus komprehensif dan mencakup seluruh pathogen terkait dengan keadaan klinis. Pemilihan antibiotik juga sebaiknya dipandu oleh tes kultur darah dan sensitivitas. Komplikasi Setelah operasi, kebanyakan anak-anak melepaskan feses secara normal. Beberapa dapat mengalami diare, tetapi setelah beberapa waktu feses akan menjadi lebih padat. “toilet training” dapat mengambil waktu lama karena beberapa anak-anak memiliki kesulitan mengkoordinasikan otot-otot yang digunakan untuk melepaskan feses. Ini meningkat pada kebanyakan anak-anak seiring waktu. Konstipasi dapat berlanjut pada beberapa anak-anak, meskipun laksativ seharusnya membantu. Makan makanan tinggi serat juga dapat membantu pada diare dan konstipasi. Anak juga berada pada resiko peningkatan enteroloitis dalam kolon atau usus harlus setelah operasi. Waspadalah pada gejala dan tanda dari enterocolitis: • Demam • Perut kembung

• Muntah • Diare • Perdarahan dari rectum Prognosis • Akibat yang dihasilkan setelah perbaikan penyakit Hirschsprung secara definit adalah sulit untuk determinasi karena terjadi konflik pada laporan dalam literature. Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepuasan tinggi. Sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan inkontinensia. • Kira 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanent untuk memperbaiki inkontinensia. • Umumnya, lebih dari 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung memiliki hasil memuaskan.

DAFTAR PUSTAKA 1. L Lee Steven, MD, Chief, Pediatric Surgery, Department of Surgery, KaiserPermanente, Los Angeles Medical Center. Hirschsprung Disease. Available at http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview [cited September 22 2010] : last update : Desember 28, 2009. 2. Swenson O.Hirschsprung’s disease : A Review. J Pediatric 2002;109:914-918 3. Kartono D. Penyakit Hirschsprung : Perbandingan prosedur Swenson dan Duhamel modifikasi. Disertasi. Pascasarjana FKUI. 1993 4. Netter, F. MD. Atlas of Human Anatomy. 4th edition, International Edition. Saunders. 2006 5. Jong W, Syamsuhidayat R. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi 2, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, p 670-671. 6. Ashcraft K. Pediatric Surgery 4th Edition. Elsevier Saunders. Philadelphia. p 477-489.